4 Zampe in Passerella per Mario

Spesso uso questo blog per raccontare storie di cani che hanno avuto una seconda vita fatta solo di cose belle, ma questa settimana abbiamo interrotto perché c'è un'altra storia che voglio raccontare, ed è quella di un bambino di nome Mario.

Chi è Mario?

Mario è il figlio di Manuela, una giovane astrofisica e ricercatrice, e di Giovanni, un poliziotto di Caserta. Mario soffre di una sindrome genetica estremamente rara chiamata CHOPS, descritta in letteratura medica con solo 13 casi. Si sa che in tutto il mondo ci sono 34 casi noti.

Cosa è la sindrome CHOPS?

La sindrome CHOPS implica diverse anomalie presenti dalla nascita (ovvero congenite). Il nome CHOPS è l’acronimo di Cognitive impairment and Coarse facies, Heart defects, Obesity, Pulmonary involvement, Short stature and Skeletal dysplasia, ovvero l’elenco delle principali caratteristiche della sindrome.

I bambini con sindrome di CHOPS hanno disabilità intellettive e uno sviluppo rallentato delle abilità come ad esempio la capacità di stare seduti o camminare. Molti bambini con CHOPS non parlano. La maggior parte degli individui affetti nasce con un difetto cardiaco noto come dotto arterioso pervio. Il dotto arterioso connette due arterie principali, quella polmonare e l’aorta. Il dotto è aperto durante lo sviluppo fetale e normalmente si chiude immediatamente dopo la nascita. Se ciò non accade e non si interviene, può causare respiro rapido, difficoltà nell’alimentazione e scarso aumento di peso e, nei casi più gravi, arresto cardiaco. Più di un’anomalia è stata spesso riscontrata nei bambini con sindrome CHOPS. In aggiunta alla pervietà del dotto arterioso, si associa talvolta il difetto (o i difetti) interventricolare multiplo (DIV). Questo consiste in un’anomala comunicazione a livello del setto interventricolare, la parete che separa le due principali camere cardiache del cuore: i ventricoli destro e sinistro.Gli individui affetti da CHOPS hanno anomalie delle vie aeree che causano problematiche quali apnee ostruttive del sonno. Queste anomalie possono anche provocare l’inalazione accidentale di cibo o liquidi, con possibili conseguenti infezioni batteriche polmonari (polmonite ab ingestis) e malattie respiratorie croniche.
I bambini con CHOPS presentano bassa statura e sovrappeso. Tipicamente presentano anche anomalie scheletriche quali brachidattilia e anomalie vertebrali. Nella sindrome CHOPS sono inoltre descritte, tra le altre, problematiche oculistiche (miopia, cataratta, glaucoma...), anomalie dei genitali e disturbi gastrointestinali (reflusso gastroesofageo, stipsi..).

https://fondazionechopsets.com/la-sindrome-chops/

Il racconto della mamma

Manuela ci racconta che che la diagnosi di CHOPS è arrivata per Mario circa un anno fa, ma ci dice che già verso i primi mesi di vita, lei e suo marito, avevano iniziato a temere ci fosse qualcosa di molto grosso dietro ad alcuni aspetti della crescita di Mario. A 5 mesi gli furono diagnosticati difetti interventricolari multipli, motivo per cui ha subito due interventi di cardiochirurgia presso l'ospedale Sant'Orsola di Bologna. Mario ad oggi non cammina, non parla, non frequenta altri bambini a causa di una fortissima sensibilità respiratoria che lo ha costretto ad utilizzare l'ossigeno  per periodi molto lunghi. Mario indossa le protesi acustiche a causa di un deficit dell'udito e indossa gli occhiali a causa di un'elevata miopia. Nonostante tutto è un bambino che emana luce e felicità.

La Fondazione CHOPS

Dalla diagnosi di Mario, in pochi mesi, nasce la Fondazione CHOPS malattie rare, di cui Manuela è co-fondatrice e Presidente. La Fondazione ha lo scopo di accellerare il percorso di ricerca scientifica per poter trovare una cura alla CHOPS, oltre che di sensibilizzare e aiutare le famiglie colpite dalla stessa realtà. Oggi stanno già finanziando un progetto scientifico per l'individuazione di un farmaco che curi la CHOPS e ciò è stato possibile grazie alla solidarietà di moltissime persone che hanno deciso di donare.

https://fondazionechopsets.com/la-fondazione/la-nostra-storia/

Come possiamo aiutare Mario?

Puoi donare il tuo 5x 1000 alla FONDAZIONE CHOPS MALATTIE RARE 

CF: 91039420475

Inoltre sabato 22 giugno 2024, alle ore 16,  presso il CENTRO CINOFILO THE DOG ISLAND si terrà un evento cinofilo : 4 Zampe in Passerella , un aiuto per Mario e non solo, tutto il ricavato di quella giornata andrà in supporto alla Fondazione.

Vuoi partecipare?

Puoi contattare Cecilia al 331409136 oppure tramite mail gagliardienci@gmail.com

Noi di PATFORPET ci saremo, e voi?